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Nº xx

Enero de 2.013

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Federación de Ataxias de España

 

"Fin de año no es ni un fin ni principio, sino una marcha, con toda la sabiduría que la experiencia puede inculcar en nosotros".

Hal Borland (Nebraska 1900-1978), autor estadounidense
 

 

 

 

Registro europeo de Ataxia de Friedreich

Congreso científico ATAXIA UK

Resumen de la Sesión 2: "Análisis genético y molecular de la proteína y el gen de la frataxina".

Entrevista a Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich

Una persona pionera en afrontar una dolencia poco conocida.

"Tener ataxia no es algo molesto, es brutal"

Entrevista a Cristina Fernández, presidenta de FEDAES.

Un nuevo mapa de Enfermedades Raras

Mostrará los trabajos de investigación en 565 patologías.

EURORDIS: nueva sección en la página web

Dedicada a los Servicios Sociales Especializados para Enfermedades Raras.

FEDER acude al Ministerio de Sanidad

Para que se exima de los copagos a las personas con enfermedades raras.

Marcha SOS discapacidad

Repercusión.

Nueva comisión ejecutiva de COCEMFE ASTURIAS

Nuestra presidenta ocupa el cargo de Secretaria de Formación y Empleo.

Autonomía personal-"Galletas de navidad"

Por Núria Pérez, terapeuta ocupacional del hospital Sant Joan de Déu.          

Referencias científicas sobre ataxia

Artículos publicados en la red relativos a la ataxia que pueden ser de interés para investigadores y profesionales médicos (En inglés).

Desde mi Atalaya

Mirada crítica a la discapacidad desde la discapacidad. "Y tú, ¿qué opinas?".

"Las cositas de Mery"

Entrevista en “Hoy por hoy” de la Cadena Ser.

Debilidad

Un trabajo de Vicente Sáez Vallés, FAer de Zaragoza (1964-2006).

 

Otro más, con pena y sin gloria.


P

legados a estas fechas, y ya que los Mayas nos han dado otra oportunidad, parece obligado hacer un repaso de lo acontecido durante el año que acaba de finalizar. En cualquier medio de comunicación que se precie, esto de realizar un somero análisis de los últimos 366 días, pues no olvidemos que éste fue bisiesto, ya es una costumbre cuasi obligatoria. Y nuestro preciado Boletín FEDAES, decana publicación en el mundo de la ataxia, no puede ser menos.

Durante este año se han publicado un total de 196 artículos que han abordado, como siempre, muy diferentes temas relacionados con todo aquello que afecta directa o indirectamente al enfermo de ataxia y su familia.

Estas humildes páginas electrónicas han tratado de informar minuciosamente en primer lugar sobre todas las actividades organizadas por FEDAES, tanto aquellas que se encuentran dentro del plan de ocio y tiempo libre como aquellas otras más serias por su carácter científico y más relacionado con la enfermedad. Así se ha informado puntualmente sobre las iniciativas propias de la federación (reciclaje de móviles, regalos de Navidad, SMS solidarios, venta de lotería…)  y sobre la actividad lúdica desarrollada entre relajantes masajes en Marina d’Or, inmersos en el tonificante frío en el CREER de Burgos, en el solaz de las cristalinas aguas de la Costa Brava, en la locura de la noche del encuentro anual ludico-científico de Villagarcía de Campos (Valladolid) y defendiendo nuestros derechos de discapacitados en Madrid.

Se ha mantenido abierta continuamente una línea de información con las actividades específicas de las asociaciones miembro de esta federación (encuentro sobre dependencia en Castilla y León, Marco de Atención de las Ataxias en Cataluña, divulgación médica sobre ataxias en Andalucía, gala de moda en favor de la ataxia en Galicia, video corporativo y campañas de AEFAT, actividades acuáticas en la asociación canaria…) así como las campañas y actividades concretas de aquellas otras federaciones de las que es socio activo FEDAES (Jornadas anales de Euro-ataxia, día de las enfermedades raras, estudio de FEDER para restablecer el principio de igualdad de oportunidades, documento de EURORDIS sobre prioridades de los pacientes en la investigación de las ER…).

Se han tratado temas relacionados con las experiencias personales de afectados (actividades de escritoras y actrices con ataxia), discapacidad (diversidad funcional, recortes sociales…), autoayuda, autonomía personal (sillas de ruedas, cocina, higiene, viajes…), tratamiento de algunos síntomas específicos de algunos tipos de ataxias (disfagia, espasticidad, disfunción cardiológica), productos ortoprotésicos y terapias al alcance de la mano (fisioterapia y rehabilitación, logopedia, ejercicios de control del tronco, software para la mejora del habla…) o terapias más de ensueño (robots, exoesqueletos, triciclos eléctricos, nanotecnología…). Hemos opinado de cosas que nos

 

II Jornada Catalana de Ataxias

19 de enero de 2013 en el Auditorio de la Casa del Mar de Barcelona.

Días Internacionales

29 enero Día Mundial de la Lepra (último domingo de enero)

30 enero Día Mundial de la no violencia

 

 están pasando, de derechos que nos están cercenando, de recortes y más recortes, de leyes nuevas de las que no sabemos porqué, pero siempre son peores para nosotros. Se ha hablado de cosas muy complicadas de entender como del cerebro, del ADN basura, de ratas que en algún momento fueron paralíticas y ahora corren, de la milagrosa terapia génica, de cardiopatía dilatada, de biomedicina, de la fisiología del cerebelo y ataxia, de la comprensión de las sinapsis neuronales…

 Muchos han sido los aspectos tratados, pero aún con todo, la parte más fuerte de este boletín es la comunicación de lo que se está haciendo en el campo de la investigación científica en el ámbito de la ataxia. Siempre hemos pensado que el atáxico tiene el derecho y casi el deber de estar al tanto de todo lo que se hace en este campo, ya que en ello le va la vida y, por ende, está deseoso por conocer de primera mano cualquier tipo de avance para lograr la tan ansiada cura. Ese es el santo grial de todo este invento y por ello se ha tratado siempre de darle la importancia que tiene y se merece. En ese sentido, se ha tratado de estar presente siempre en todos los foros nacionales e internacionales donde se ha tratado el tema de la investigación en ataxia para luego tratar informar en el lenguaje más comprensible al común de los atáxicos. En cualquier lugar donde se haya expuesto el estado de cualquier terapia, ha asistido un “enviado especial” tomando notas para nosotros. Así, por ejemplo, se han expuesto resúmenes exhaustivos sobre las conferencias científicas celebradas en Londres, organizadas por Euro-ataxia y Ataxia UK.

 Evidentemente hay que decir que un año más no hemos encontrado ese ansiado tesoro, pero suponemos que aún así lo importante es seguir trabajando y que, aunque con paso muy lento, seguimos yendo por el buen camino.

 En este sentido, hay que destacar que durante este año pasado se expuso el descubrimiento de la causa genética de la ataxia espástica hereditaria (HSA) y la identificación de dos nuevos tipo de ataxia dominante, la conocida por ataxia “costa da morte”, pasa a ser la SCA36 y una nueva identificada en dos familias españolas pasa ser la SCA37. De igual forma se presentó el resumen de un trabajo que identifica por primera vez un mecanismo epigenético que regula la expresión del gen de la ataxia SCA2. Este mecanismo de metilación del ADN del promotor del gen influye en la gravedad y el debut de la SCA2, así como en la enfermedad de Machado Joseph, (SCA3). Por otra parte, se definieron con precisión las fases de la SCA2.

 Se publicó el alentador resultado del trabajo financiado en parte por FEDAES denominado TAT-Frataxina, así como la satisfacción expresada por el equipo investigador. Se ha informado sobre el interferón gamma, el resveratrol y ciertos antioxidantes específicos, así como los potenciales beneficios de la equinoterapia en la ataxia.

 También hemos hablado sobre Terapia Celular Neuroprotectora para la Ataxia de Friedreich y la determinación de las bases experimentales para un posible ensayo clínico y sobre el papel de los Inhibidores de las Histonas Deacetilasas, mejorados, como futura terapia para este tipo de ataxia, así como de la puesta en marcha de un ensayo clínico en Italia con estas moléculas. De igual forma se comunicó la puesta en marcha de un ensayo clínico por parte de FARA y el USF con el conocido EPI 743, para comprobar sus efectos en la visión, incluyendo contraste y agudeza visual, en pacientes con AF.

 Se recibieron con alegría dos noticias importantes: en primer lugar que el Consejo Europeo de Investigación eligió  financiar con aproximadamente 1 millón y medio de euros el proyecto “FAST”, cuyo objetivo es desarrollar un tratamiento efectivo para la Ataxia de Friedreich; y en segundo que se haya desarrollado, aquí en nuestro país, un nuevo test genético que permite diagnosticar todas las ataxias y otras enfermedades neurológicas.

 Y todo esto es un escueto resumen de lo que ha sido el cuerpo de estas páginas durante el año pasado.  Pero ya puestos, no podemos finalizar este memorandum sin expresar nuestro más sincero reconocimiento a todas esas personas que han hecho posible mes a mes este boletín informativo. Esas personas que calladamente han aportado su granito de arena por hacer llegar a nuestro colectivo el aire fresco que conlleva la buena información. En este sentido, creemos que es de justicia hacer una mención especial a nuestras colaboradoras continuas Nuria Pérez, María Perbech y María Pino que nos han aportado su esfuerzo por estar ahí siempre para hacernos llegar su buen hacer, su sana mirada del mundo y su experiencia personal. No podemos olvidar a nuestro colaborador más veterano: Vicente Sáez que, aunque falleció hace años, sigue estando entre nosotros gracias a su extenso trabajo y a la labor de su hermana Cristina que administra sabia y cariñosamente su legado literario.

 En fin, que ya sabemos que el 2012 ha sido nefasto, y que sin duda influirá negativamente en “la cosa nostra” porque significará otro retraso más en el hallazgo de una cura, pero al menos después de leer el resumen anterior del lo publicado en este boletín, y por lo tanto lo acontecido en nuestro mundillo, parece que la cosa no ha ido tan mal. No obstante, esperemos que el 2013 no sea tan malo y alevoso como se perfila y como pronostican. Ese es nuestro deseo más sincero para esta nuevo año, que al menos no sea peor que este…

 ¡Salud y suerte!

Gabinete de Prensa FEDAES

 

 Campaña de reciclaje de móviles

por la ataxia

Registro de afectados de Ataxia de España

Servicio de información de FEDAES sobre la ley de dependencia

 

Manifiesto en apoyo a la investigación con células madre.

         

Si padeces Ataxia de Friedreich, puedes participar en alguno de los ensayos clínicos que organiza FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance).

 

¡Infórmate e inscríbete en su registro de pacientes!

 

 

Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual,  si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante háznoslo llegar.

Gracias.