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Nº xx

Abril de 2.013

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Federación de Ataxias de España

 

Una mentira que te haga feliz vale más que una verdad que te amargue la vida.
Ricardo Arjona (1964-... ). Músico, cantante, trovador y poeta guatemalteco

 

 

Semana Santa 2013 en Asturias con FEDAES

GENEFA, Plataforma para la cura de la Ataxia de Freidreich

Investigación en terapia génica.

La solución, la investigación

Un proyecto de investigación, también es un mecanismo que da aliento y esperanza a las personas que la padecen y a sus familiares.

Congreso científico ATAXIA UK

Resumen de la Sesión 5a: Ataxias episódicas.

El gen como medicamento

La sustitución del gen defectuoso por su versión normal, libre de mutaciones, curaría la enfermedad.

"Coruñesa Solidaria"

Mafefa García de Dios (secretaria de FEDAES) ya tiene este reconocimiento institucional.

El Instituto de Salud Carlos III crea un área de Genética Humana

Adscrita al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras y contará con un servicio de diagnóstico genético.

La Comisión Europea destina 144 millones de euros para investigar ER

Se financiarán 26 proyectos de investigación sobre este tipo de dolencias.

Medicamentos huérfanos

Un 87% de encuestados sobre enfermedades raras desconoce lo que es un medicamento "huérfano".

II Encuentro de AGA en el CREER

Acto Oficial del Día Mundial de las enfermedades raras:

"Si se quiere, se puede".

Ataxia telangiectasia

Una beca posdoctoral ayudará a investigar esta enfermedad.

Incorporación de un área de Genética Humana

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras amplía su campo de actividad. 

Baloncesto en silla de ruedas

Hermanamiento entre el ADEMI Tenerife y el CB San Isidro e la Orotava

Referencias científicas sobre ataxia

Artículos publicados en la red relativos a la ataxia que pueden ser de interés para investigadores y profesionales médicos (En inglés).

Desde mi Atalaya

Mirada crítica a la discapacidad desde la discapacidad.  "La ayuda".

"Las cositas de Mery"

Aparcados en la sombra…

Josephine se bañó

Un trabajo de Vicente Sáez Vallés, FAer de Zaragoza (1964-2006).

 

Buenas nuevas


P

 o nos podemos quejar. Este boletín va cargado de albricias para este nuestro colectivo, tan necesitado de recibir alguna que otra buena nueva. Hay dos cosas que merecen ser destacadas en este apartado del boletín.

En primer lugar no podemos dejar pasar la ocasión de manifestar nuestra alegría porque hayan hecho un reconocimiento explícito a la labor a alguien muy próximo a todos y cada uno de nosotros. Con motivo de la celebración, el pasado día 8 de marzo, del Día de la Mujer, nuestra querida Mafefa fue galardonada por el Consistorio de La Coruña como "coruñesa solidaria".

No se puede decir que nos pillara por sorpresa tal designación,  pues de todos es sabido que ella es todo corazón que se desvive por los demás. Su carácter abierto y alegre hace de ella un ser especial que derrama cariño y simpatía por doquier. Nunca jamás se le ha conocido una sola ocasión en que se le haya borrado la sonrisa de sus labios, que es como un perfecto adorno a las palabras de ánimo y apoyo que brotan sin esfuerzo alguno de ese torrente de afecto que surge de su garganta acostumbrada a ese tonillo envolvente, dulce y meloso que evoca los aires "da sua terra".

En fin, que queremos desde estas líneas unirnos a este reconocimiento institucional y hacemos nuestras las palabras del Alcalde de La Coruña cuando dijo aquello de "Todos los coruñeses estamos agradecidos por tener mujeres con este perfil y esta entrega. Con vuestra capacidad de entrega conducís a una sociedad mejor". Nosotros sí que estamos orgullosos de tener cerca a Mafefa y, sobre todo, poder contar con su apoyo y su entrega.

Y por otra parte, otra cosa buena que nos ha deparado este largo mes transición entre el invierno y la primavera es que se ha avanzado un paso en la lucha continua y sin cuartel que venimos manteniendo contra la ataxia desde hace ya doce largos años. Se trata sólo de un pequeño paso, quizás sólo un gesto y muy parcial, pues concierne únicamente  a un tipo específico de ataxia, pero estamos tan ávidos de noticias positivas que algo es algo.

La cosa es que una serie de gente: enfermos, familiares y amigos, pero sobre todo padres cuyos hijos padecen Ataxia de Friedreich, se reunieron en Zaragoza a principios del mes de marzo para crear la "Plataforma para la cura de la Ataxia de Friedreich". Su principal objetivo es aunar los esfuerzos para lograr una cura para la AF. Se trata, pues, de fomentar la investigación específica para este tipo de ataxia, que como todos sabemos es la más corriente de todas. Debido  a que vivimos en la situación crítica (de crisis) que nos ha tocado, hay que ponerse serios y agarrar el toro por los cuernos si se quiere que la investigación no se vea excesivamente perjudicada por los continuos recortes presupuestarios. Éstos recortes en la financiación científica  imposibilitan la continuidad y el progreso de los proyectos de investigación, que quedan aplazados indefinidamente desperdiciando  los trabajos y esfuerzos realizados hasta el momento.  

Según la información a la que ha tenido acceso el equipo de redacción del Boletín FEDAES,  esta Plataforma, que llevará el nombre de "GENEFA", pretende financiar un proyecto especifico de terapia génica.

 

Reunión anual de Eurordis

Dubrovnik, 31 Mayo y 1 Junio 2013.

Días Internacionales

7 abril Día Mundial de la Salud

11 abril Día Mundial del Parkinson

12 abril Día Nacional de la Atención Primaria

17 abril Día Mundial de la Hemofilia

18 abril Día Europeo de los Derechos de los Pacientes

19 abril Día Nacional de la Cefalea

24 abril Día Nacional de la Fibrosis Quística

 Esta posible terapia se encuentra en un estado tan avanzado y desarrollado para esta enfermedad que es una lástima que se desaproveche el trabajo realizado específicamente para ella durante tantos años. Este proyecto se ha valorado como el de mayores posibilidades de efectividad dado que se dispone del gen corregido y se ha comprobado que éste se difunde y se transcribe correctamente. Lo único que faltaría estudiar sería el procedimiento de inserción para que el gen corregido atraviese la barrera hematoencefálica y así mejore su difusión.

 Parece ser que el coste de este proyecto asciende a un total de 300.000 € repartidos en tres años. La forma de conseguir fondos específicos para ello será mediante donativos esporádicos o periódicos en forma de cuotas establecidas por los integrantes de dicha plataforma y cualquier otra iniciativa que se estime oportuna.

 Desde FEDAES, como ente aglutinante de la ataxia en general, se anima a desarrollar este tipo de iniciativas, que desemboquen en el fomento de la investigación en cualquier tipo de ataxia, lleve ésta el apellido que lleve.

 En este sentido, y ya que este es el tema del editorial de este boletín, hay que destacar que en nuestra web (www.fedaes.org) existe un nuevo apartado titulado  "Nuestros proyectos de investigación" en el que, de forma similar, se puede aportar fondos para financiar los proyectos específicos que allí se exponen de forma clara y concisa ya que están redactados en el lenguaje más coloquial posible.

 Y como siempre decimos, en nuestras manos está. Que nadie diga que no se hace nada... cada uno de nosotros también podemos y debemos colaborar en nuestra propia cura.

 Gabinete de Prensa FEDAES

 

 

Programa               Inscripción

 

 Campaña de reciclaje de móviles

por la ataxia

Registro de afectados de Ataxia de España

Servicio de información de FEDAES sobre la ley de dependencia

 

Manifiesto en apoyo a la investigación con células madre.

         

Si padeces Ataxia de Friedreich, puedes participar en alguno de los ensayos clínicos que organiza FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance).

 

¡Infórmate e inscríbete en su registro de pacientes!

 

 

Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual,  si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante háznoslo llegar.

Gracias.