Ataxia espinocerebelosas

  

Fuente, 27/03/2014

 

 

Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16

 

Sinónimos: SCA15/16

Prevalencia: -

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: -

 

 RESUMEN:

La ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 (SCA15/16) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por ataxia cerebelosa, temblores y deterioro cognitivo.

Su prevalencia es desconocida. Se han identificado menos de 80 pacientes afectados por esta enfermedad hasta la fecha.

Su edad de aparición es desde los 20 a los 66 años (edad media = 39,6 años).

Los test genéticos han mostrado que los pacientes originariamente clasificados bajo SCA15 y SCA16 tienen el mismo subtipo causado por una deleción en el gen ITPR1 del receptor 1 de inositol 1,4,5-trifosfato (3p26.1).

Su pronóstico es generalmente bueno y no suelen producirse circunstancias que acorten la vida. Algunos pacientes superan los 80 años de edad.

 

 REVISORES EXPERTOS 

  • Dr Shinsuke FUJIOKA

  • Dr N WHALEY

  • Dr Zbigniew WSZOLEK


ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 19/22

Sinónimos: SCA19/22

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

RESUMEN:

La  (SCA19) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por ataxia cerebelosa leve, deterioro cognitivo, puntuaciones bajas en las pruebas de Clasificación de tarjetas de Wisconsin (Wisconsin Card Sorting Test) que evalúan la función ejecutiva, mioclono y . Su prevalencia es desconocida.

Hasta la fecha tan sólo se han descrito 12 casos a lo largo de 5 generaciones de una familia holandesa. La SCA19 se presenta en la tercera década de la vida con un rango de aparición de la enfermedad sintomática desde los 35 a los 46 años. Se ha propuesto una relación con el locus 1p21-q21 pero la mutación genética no ha sido identificada. Su pronóstico es bueno. La SCA19 no afecta en gran medida a la esperanza de vida, y algunos pacientes viven por encima de los 80 años de edad.

 

REVISORES EXPERTOS

 

  • Dr Shinsuke FUJIOKA

  • Dr N WHALEY

  • Dr Zbigniew WSZOLEK


ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 17

Sinónimos: Enfermedad de Huntington-like 4
HDL4
SCA17

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Variable

 

RESUMEN:

La  (SCA17) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por un cuadro clínico variable que puede incluir , alteraciones psiquiátricas, parkinsonismo, distonía, corea, espasticidad y . Su prevalencia mundial es desconocida. La prevalencia local es de 0,47 por 1.000.000 en la población japonesa y de 0,16 por 100.000 en el noroeste de Inglaterra.

Se han descrito menos de 100 familias hasta la fecha. Las características clínicas se solapan con muchos síndromes neurodegenerativos y, especialmente, con la enfermedad de Huntington (consulte este término). La SCA17 está causada por expansiones de repeticiones del trinucleótido CAG en el gen de la proteína de unión a la caja TATA (TBP; 6q27). Su pronóstico es desfavorable. Más del 60% de los pacientes presentan disfagia, que frecuentemente resulta en aspiración y muerte. La media de duración de la enfermedad es inferior a 18 años y unos pocos pacientes han superado los 60 años de edad.

 

REVISORES EXPERTOS

 

  • Dr Shinsuke FUJIOKA

  • Dr N WHALEY

  • Dr Zbigniew WSZOLEK


ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 4

Sinónimos: SCA4

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: La edad adulta 

RESUMEN:

La  (SCA4) es un subtipo muy poco común, progresivo e intratable de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término) caracterizado por ataxia con . Su prevalencia es desconocida. Por lo general, la SCA4 debuta en adultos de mediana edad y se presenta con ataxia cerebelosa, signos piramidales, y pérdida  periférica. La enfermedad ha sido relacionada con el cromosoma 16q22.1 en familias de Utah (EEUU) y Alemania, pero todavía no se ha identificado la mutación y no parece implicar repeticiones de trinucleótidos. No hay datos clínicos suficientes para sacar conclusiones respecto a su pronóstico. 

REVISORES EXPERTOS 

  • Dr Shinsuke FUJIOKA
  • Dr N WHALEY
  • Dr Zbigniew WSZOLEK

 

 

 

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