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Marzo de 2.016

Federación de Ataxias de España

 

“La primera vez que tú me engañes, la culpa es tuya; pero la segunda vez la culpa es mía”

 Proverbio árabe 

 

 

 

Vacaciones en Valencia del 17 al 23 de abril 

Apoyando a una cruel enfermedad rara: Ataxia de Friedreich

Las Enfermedades Raras están muy poco apoyadas en nuestro sistema sanitario, por ello queremos impulsar un proyecto científico.

Cristina Martínez:(CRISPI)

 «El primer diagnóstico que me hicieron es que tenía envidia de mis hermanas». 

Tres nuevas propuestas terapéuticas

Para la Ataxia de Friedreich. 

El factor neurotrófico derivado del cerebro

Es capaz de prevenir la degeneración de neuronas causada por la deficiencia de frataxina. 

Fármaco neuroprotector, de la Eritropoyetina humana recombinante (NeuroEPO) 1

Aprobada su seguridad y eficacia en el ensayo Clínico (Ec) Fase I-II.

Prometedor fármaco candidato para tratar la Ataxia de Friedreich

Apoyado por investigadores de NIH. 

Cientificos encuentran potencial tratamiento para la Ataxia de Friedreich

ARN y ADN sintéticos que revierten la deficiencia de proteínas causada por la Ataxia de Friedreich.

Neurotrofinas en la Ataxia de Friedreich

Tienen potencial terapéutico para prevenir y tratar la neurodegeneración.

Voz para los pacientes de enfermedades raras  

La optogenética

Luz y terapia génica para descifrar el cerebro. 

 Una voluntad sin límites

Mapa mundial de Ataxia

Guía Básica de Fisioterapia Educativa en discapacidad

Mejorar el conocimiento de las familias, de los propios niños y afectados para conseguir una sociedad y una educación más inclusiva. 

Programa respiro familiar en el CREER

Qué es, qué ofrece, a quién va dirigido, dónde y todas las preguntas que nos hacemos.

Terapias basadas en células madre inducidas a humanos 

Investigadores del Centro Genómica e Investigación Oncológica y de otros centros internacionales han analizado su seguridad. 

Nuestro amigo, socio y colaborador Eneraldo Romano

Participó en Toledo en la conmemoración del Días de las Enfermedades Raras. 

La variable discapacidad

Incorporada por la agencia tributaria en las estadísticas del IRPF.

Referencias científicas sobre ataxia

Artículos publicados en la red relativos a la ataxia que pueden ser de interés para investigadores y profesionales médicos (En inglés).

"Las cositas de Mery"

Qué demanda María Pino Brumberg con respecto a las Enfermedades Rara. 

Arquímides

Un trabajo de Vicente Sáez Vallés, FAer de Zaragoza (1964-2006).

 

 

¡Toma rarezas!



Este año febrerito no ha sido “mocho”; no ha traído veintiocho, sino uno más porque el 2016 es divisible por 4, es decir, es bisiesto. En otras palabras, que alguien tiene a bien regalarnos un día extra para aumentar, si es posible, nuestra felicidad vital; aunque, como todo, se puede ver desde una perspectiva o la contraria, y se puede pensar que alguien nos castiga con un día más para trabajar pero cobrando lo mismo.
De cualquier forma, bisiesto es una palabra que viene del latín “bis sextus dies ante calendas martii” que aunque suena a música celestial, sólo significa: “repítase el sexto día antes del primer día del mes de marzo”. Si bien es cierto que dicho en latinajos todo esto parece una dádiva que los dioses nos hacen cada 4 años a los seres humanos para nuestro regocijo, no es más que un convencionalismo que los sabios articularon ya desde tiempos de los romanos (concretamente cuando Julio César, el divino, andaba por estos lares terrenales) para compensar las 5 horas 48 minutos y 45,25 segundos de más que tarda la madre tierra en completar un giro en su órbita alrededor del astro rey.
No obstante, quizá sea cierto que los hados han querido que cada año el último día del mes de Febrero se celebrara el “Día Mundial de las Enfermedades Raras”. Quizá el destino haya tenido algo que ver, ¿qui lo sá?... pero tiene toda la pinta de ser otro convencionalismo más, en este caso llevado a cabo por los que velan por los intereses de los pacientes de una “enfermedad rara”, que no enfermos raros.
Y es que el que le puso nombre en español a este grupo de enfermedades no se estrujó nada el cerebro y se dedicó a hacer una traducción literal del inglés de “rare diseases”, sin pensar en las implicaciones negativas que conlleva el término “raro”, máxime cuando se trata de mantener alejada la         discriminación. Podrían haberlas llamado enfermedades de baja prevalencia (EBP), o enfermedades poco frecuentes (EPF), o enfermedades menos comunes (EMC), etc; pero es que al incorporar la palabra raro, se incorpora todo un corpus de connotaciones negativas y por tanto discriminatorias. Y es que decir que algo es raro es lo mismo que decir que es extraño, inhabitual, anormal, acomplejado, anómalo, anormal, atípico, caprichoso, chocante, poco corriente, curioso, desacostumbrado, desusado, episódico, escaso, estrafalario, excéntrico, excepcional, exótico, extraño, extraordinario, extravagante, poco familiar, heteróclito, heterodoxo, impar, incomprendido, incomprensible, infrecuente, insólito, insospechado, inusitado, irregular, salvaje, peculiar, particular, peregrino, singular, sorprendente, sospechoso, marginal… justo el abanico de palabras del que se trata de huir cuando se define a un grupo de personas que padecen unas enfermedades marginadas por su crudeza, olvidadas por su nula rentabilidad económica e invisibles por sus “desagradables” consecuencias físicas.
En definitiva, que el que puso el adjetivo a estas enfermedades se lo curró muy poco y con tal simpleza se denota que no se trataba de un traductor experto o estudioso de esta disciplina porque no tuvo en cuenta la existencia en el campo de la traducción de los llamados “falsos amigos”. Un falso amigo es una palabra de otro idioma que se parece, en la escritura o en la pronunciación, a una palabra de la lengua materna del hablante, pero que tiene un significado diferente. Así, lo que en América es poco frecuente (rare) aquí en España puede significar todo el abanico de sinónimos antes descritos. Y es que la riqueza polisémica de nuestra lengua nos juega a veces malas pasadas, ya que hasta el tono, el rictus o el gesto que lo acompaña influye en el significado del término. Pero en fín, una vez más el que suscribe se va por cerros de aquella conocida ciudad jienense, así que dejando a un lado estas disquisiciones lingüísticas, que además lo más probable es que sean erróneas, lo que es palpable es que ha sido una asociación de pacientes FEDER, de la que es socio FEDAES, la que ha puesto en marcha en España, desde hace una década, cada último día del mes más raro del año, febrero, la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras, y además en esta ocasión ese último día coincide con el día más raro cada cuatro años. ¡Toma rarezas!

 



Días internacionales

6 marzo Día Internacional del Linfedema
8 marzo Día Internacional de la Mujer Trabajadora
10 marzo Día Mundial del Riñón
18 marzo Día Mundial del Sueño
24 marzo Día Mundial de la Tuberculosis
30 marzo Día Nacional del Trasplante
31 marzo Día Mundial de las Lipodistrofias

 

Así pues, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) se ha desarrollado dicha campaña  con el objetivo de concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias que las padecen.
El pasado día 29 fue el día clave de la campaña, pero la gran cantidad de actividades organizadas en torno al mismo (más 200 por todo el país), hace que toda esta campaña de sensibilización comprenda los meses de enero, febrero y marzo.

Gabinete de prensa de FEDAES


Fecha: 1, 2 y 3 de julio de 2016
Lugar: Segovia, hotel Puerta de Segovia

  Programa (preliminar)

   Inscripción

 Campaña de reciclaje de móviles

Registro de afectados de Ataxia de España
Servicio de información de FEAES sobre la Ley de Dependencia
 

Manifiesto en apoyo a la investigación con células madre.

        

Si padeces Ataxia de Friedreich, puedes participar en alguno de los ensayos clínicos que organiza FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance).

 

¡Infórmate e inscríbete en su registro de pacientes!

 

 

Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual,  si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante háznoslo llegar.

Gracias.