II brindis solidario

  

Fuente, 02/2016

 
 


FEDAES - Federación de Ataxias de España
FEDAES - Federación de Ataxias de España

Apoyando a una cruel enfermedad rara: Ataxia de Friedreich


Las Enfermedades Raras están muy poco apoyadas en nuestro sistema sanitario, por ello queremos impulsar un proyecto científico


Brindis Solidario Protos - Apoyando a una cruel enfermedad rara: Ataxia de Friedreich

Ámbito: Madrid- Michigan
Fecha Inicio y final: enero 2016 - diciembre 2016

Presupuesto: 8.500 €
Descripción del proyecto:

La palabra ataxia proviene del antiguo griego y significa etimológicamente “sin orden”. En el caso del funcionamiento del cuerpo humano, vendría a ser “coordinación desordenada de movimientos”. En definición propia de diccionario, ataxia sería: 
“deterioro en la coordinación en los movimientos musculares”. Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, a los movimientos oculares, al mecanismo de tragado, etc. Puede estar causada por varios y diversos motivos; por ello, hay muchos tipos de ataxias, desde esporádicas e idiopáticas hasta genéticas recesivas o dominantes (la más común es la ataxia de Friedreich, genética y recesiva). En casi todas hay graves efectos secundarios.

La Federación de Ataxias de España es una entidad sin ánimo de lucro que engloba a 9 asociaciones regionales de ataxia (Galicia, Asturias, País Vasco, Cataluña, Castilla y León, Castilla‐ La Mancha, Extremadura, Andalucía y Canarias) y tiene tres sedes (en Valladolid, Bilbao y Gijón).

A FEDAES la hemos creado un grupo de afectados por distintas ataxias, con el apoyo de nuestros familiares, pues al ser enfermedades de las denominadas “raras” hay un profundo desconocimiento social, e incluso médico, sobre ellas.

Las ataxias son enfermedades degenerativas, invalidantes y graves, pues además de producir una gran minusvalía física (el afectado se va quedando atrapado en su cuerpo con plenas facultades mentales) pueden tener síntomas secundarios importantes a nivel cardíaco, diabetes, escoliosis, pies equinos, disfagia, disartria, propensión a tumores… Y acarrean también importantes problemas psicológicos, debido en su mayoría a la gran impotencia que generan desde edades muy tempranas.

En FEDAES hacemos una importantísima labor informativa sobre cualquier posible terapia para las ataxias, tanto desde nuestra amplia web: www.fedaes.org como desde nuestro boletín digital mensual (al que podemos acceder a través de la web). También damos atención telefónica a afectados y familiares Esta comunicación es muy importante, pues hace que los afectados no nos sintamos solos ni “bichos raros”.

En FEDAES luchamos por dar a conocer las ataxias y en lograr dar, cada vez un mayor apoyo a los afectados porque cuando nos fijamos en lo que han logrado otros colectivos que tienen sus razones para reivindicar pero que nunca luchan por su vida, y lo poco que logramos los que padecemos de una enfermedad rara, en este caso las ataxias, nos desesperamos por ello. Si realmente constituimos el 3‐4% del conjunto de la población española, ¿cómo es posible que nos hagan tan poco caso? ¿Qué pintemos tan poco? ¿Qué no se nos conozca? ¿Qué no se nos escuche?

¿Será culpa nuestra o es que ese 3‐4% somos los de menos derechos de ciudadanía tenemos?
Por ello, FEDAES apoya un proyecto de investigación que nos permita vislumbrar una luz de esperanza: Terapia génica de la ataxia de Friedreich: generación de vectores de FXN derivados de herpesvirus para el uso en humano. Filip Lim, Universidad Autónoma de Madrid.

Nuestro trabajo en el desarrollo de vectores derivados de herpesvirus para la terapia génica de la ataxia de Friedreich ya ha establecido unos puntos importantes: la transferencia génica de frataxina en un modelo de ratón de FRDA puede revertir un déficit neurológico, y vectores génicos llevando el gen natural de FXN pueden producir frataxina funcional y mantener una expresión persistente en el sistema nervioso adulto. 

En estos estudios anteriores utilizamos un tipo de vector derivado de herpesvirus conocido como vectores “amplicon”, porque su estructura simple nos permitía avanzar más rápidamente en el laboratorio. Sin embargo, la producción de este tipo de vectores a gran escala no se ha logrado, siendo uno de los principales obstáculos para su aplicación en la clínica. 

Recientemente en 2011, otro tipo de vector derivado de herpesvirus (vectores “recombinantes”) tuvo éxito en una prueba clínica para el alivio de dolor intratable, y se observaron excelentes características de seguridad en la administración por inyección intradermal con altas dosis. Este ensayo clinic, liderado por el Dr. David Fink (University of Michigan EEUU) y Periphagen Inc (Pittsburgh, EEUU) demostró que esta estrategia de terapia génica con la inyección de vectores herpesvirales en la piel, resultó en la transferencia génica a las neuronas de los ganglios de los raíces dorsales, células que son entre las principales afectadas en la ataxia de Friedreich. En los últimos 2 años hemos conseguido generar un nuevo vector FXN del tipo herpesvirus recombinante y acabamos de iniciar una colaboración con el grupo de Dr David Fink en Michigan y Periphagen Inc en Pittsburgh (la empresa que produce los vectores para las pruebas clinicas del Dr. Fink).

Propuesta de actividades en el proyecto:

- Estancia corta (3 meses) de María Ventosa Rosales (estudiante de doctorado) en el laboratorio de Dr. David Fink en Ann Arbor, Michigan
- La producción a gran escala de laboratorio del vector FXN
- El estudio preliminar del vector FXN en ratas: análisis de la medula espinal después de inyección en pata

En Pittsburgh han podido crecer nuestro vector herpesviral de frataxina a escala “intermedio”. Según los resultados de Periphagen, parece que es posible crecer nuestro vector a las cantidades para pruebas clínicas con unos estudios de optimización. Hay que destacar la importancia de este recurso para el traslado a la clínica en el caso de resultados prometedores de nuestro vector en modelos animales.
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