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Mayo de 2.016

Federación de Ataxias de España

 


“Aprendí que las personas podrán olvidar lo que dijiste, podrán olvidar lo que hiciste, pero nunca olvidarán cómo las hiciste sentir”

Anónimo

 

 

 

Atención temprana a los síntomas de la ataxia de Friedreich

Puede ayudar a pacientes con la enfermedad.

Dosis bajas de deferiprona en combinación con idebenona

Pueden beneficiar a los pacientes de Ataxia de Friedreich.

Nuevos tratamientos para la ataxia de Friedreich

Programa de radio.  

La Fundación Genzyme publica

Manual sobre Enfermedades Raras para ayudar a las familias afectadas.  

Un estudio en Ataxia de Friedreich

Revela supresión de todo el FXN en un paciente, y arguye a favor de las pruebas genéticas expandidas.

Enfermedades raras

Diagnóstico tardío y poca ayuda.

Premio de Investigación concedido para ataxia espinocerebelosa

Estudio que pudiera llevar a nueva terapia.

La perturbación del metabolismo férrico

Puede servir como biomarcador de la ataxia de Friedreich o para supervisar las respuestas a los tratamientos.  

Estrategia de Enfermedades Neurodegenerativas 

Para mejorar el diagnóstico, dar atención personalizada y establecer programas que faciliten el respiro de quienes cuidan de los afectados. 

La pérdida de proteína frataxina según investigadores

Lleva a daño en el ADN e inflamación en células cerebrales.

"Las cositas de Mery"  

Adaptación. 

Pasajeros difuminados

Un trabajo de Vicente Sáez Vallés, FAer de Zaragoza (1964-2006).

 

 

Gracias pequeños...


En las postrimerías del pasado siglo (1990) se comenzó a hablar del genoma humano que, como todo el mundo sabe desde entonces, es el mapa de genes del ser humano. Este término estuvo muy en “boga” hace ya unos años, y no es para menos dada la relevancia de desentrañar el compendio de genes que constituyen el libro de instrucciones de la vida humana; fue por ello un gran esfuerzo asumido a nivel internacional por diversos grupos de investigadores que trabajaron coordinadamente para aislar cerca de veinticinco mil genes. Después de que este titánico trabajo se completara con éxito empezó a sonar un término nuevo: proteoma humano, que es la relación de proteínas que codifican cada uno de esos genes, su funcionamiento y acción. Este ambicioso proyecto, es todavía más complicado que el anterior pues cuenta con varias dificultades técnicas de partida por su estructura tridimensional mucho más compleja, su imposibilidad de amplificación por PCR, etc. No obstante, el Proyecto Proteoma Humano, al igual que la proteómica, alcanzará un gran esplendor en un período no muy lejano de tiempo, cuando se disponga de los conocimientos y métodos de estudio necesarios para comprender los mecanismos proteicos.
Estos avances repercuten, o sin duda lo harán, en enfermedades como la nuestra, tan relacionada con los genes y con las proteínas, tanto por su cantidad dando lugar a un tipo de ataxias (recesivas), como por su calidad dando lugar a otras (dominantes). De hecho, ya hoy día se están aprovechando los avances en estos dos campos, la genómica y la proteómica,  así como en la microbiología para investigar nuevas técnicas terapéuticas que sugieren grandes esperanzas curativas no demasiado lejanas en el espacio ni en el tiempo.
Mencionamos esta nueva disciplina pues es la ciencia que estudia los microorganismos y, como hasta el último de nuestros lectores sabe, son los virus, esos bichitos que solo nos traen infecciones y enfermedades los que posiblemente algún día nos salven de ésta que siempre está ahí, cual espada de Damocles.
Hoy está de moda lo que ha dado en llamarse el microbioma humano, que no es otra cosa que el conjunto de microorganismo que conviven con cada uno de nosotros en perfecta simbiosis (Asociación íntima de organismos de especies diferentes para beneficiarse mutuamente en su desarrollo vital). Hasta tal punto la cosa es seria que dicen los microbiólogos que tan sólo somos un 10% humanos y el otro 90% bacterias, virus, hongos y otros microorganismos. Somos pues un ecosistema andante y como buen ecosistema necesitamos de nuestra microbiota  (que así se llama nuestra carga microbiológica particular) para subsistir. Por ejemplo, son indispensables para la vida la conocida flora bacteriana intestinal, pues la necesitamos para digerir alimentos, sintetizar vitaminas, etc. Normalmente las que más ayudan al ser humano son las bacterias, pero serán los virus, microorganismos más pequeños y más simples (si un virus fuera una pelota de tenis, una bacteria sería una cancha) los que puedan ayudar al “ser atáxico” a superar sus penurias. Y para ello están investigando en terapia génica, nuestros entregados científicos que usan virus para hacer llegar a todas las células del cuerpo el gen corregido que produce la frataxina como debe ser, en calidad y cantidad oportunas. Pues bien, esperemos que dentro de poco podamos decir que nosotros los atáxicos disponemos de un microbiota o ecosistema microbiano muy completito, al que le debemos no ya la vida sino también nuestra felicidad.

Gabinete de prensa de FEDAES

 

“Muévete por los que no pueden”  

Abril, mayo y junio de 2016.  

III edición de la Carrera de Montaña Solidaria Hirumenditrail 

Domingo 22 de mayo en Villava (Navarra). 

Carrera solidaria en apoyo a los enfermos de ataxia-telangiectasia

5 de junio en Málaga.

Días internacionales

1 mayo Día Internacional de los/as Trabajadores/as
3 mayo Día Mundial del Asma
6 mayo Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta
7 mayo Día Mundial de la Espondilitis
10 mayo Día Mundial del Lupus
12 mayo Día Mundial de la Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica
13 mayo Día Europeo de la Enfermedad de Crohn y la Colitis Ulcerosa
15 mayo Día Mundial de la esclerosis Tuberosa
15 mayo Día Mundial de la Familia
20 mayo Día Internacional del Ensayo Clínico
24 mayo Día Nacional de la Epilepsia
25 mayo Día Mundial de la Esclerosis Múltiple
27 mayo Día Nacional del Celiaco
27 mayo Día Mundial de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal
28 mayo Día Nacional de la Nutrición
29 mayo Día Mundial de la Salud Digestiva
31 mayo Día Mundial sin Tabaco 

 

 


 

Fecha: 1, 2 y 3 de julio de 2016
Lugar: Segovia, hotel Puerta de Segovia

  Programa (preliminar)

   Inscripción

 

Ayudando a ayudar
Registro de afectados de Ataxia de España
Servicio de información de FEAES sobre la Ley de Dependencia
 
  Plataforma jurídica 
 
Gabinete psicológico
 

Manifiesto en apoyo a la investigación con células madre.

        

Si padeces Ataxia de Friedreich, puedes participar en alguno de los ensayos clínicos que organiza FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance).

 

¡Infórmate e inscríbete en su registro de pacientes!

 

 

Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual,  si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante háznoslo llegar.

Gracias.