Enfermedades raras: Diagnóstico tardío y poca ayuda

  

Fuente, 13/03/2016

 
 

Las enfermedades raras, también denominadas como poco frecuentes, afectan entre el 6 y el 8 % de la población mundial. Su día mundial se celebró el 29 de febrero.

Miriam Torregrosa, trabajadora social, miembro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), explica que las principales problemáticas con las que se encuentran los afectados por alguna enfermedad rara están relacionadas por la baja incidencia que tienen.

El diagnóstico de una enfermedad rara puede tardar hasta 10 años. La percepción de la atención sanitaria que perciben los pacientes no es la más adecuada en el 50 % de los casos, no hay tratamientos específicos, hay un peregrinaje médico muy alto y los gastos mensuales por familia son muy altos.

Obstáculos en la sanidad

A FEDER lo que más le preocupa es la coordinación médica, porque se necesita un mayor acceso al diagnóstico y al conocimiento de las enfermedades.

Se trata de enfermedades “congénitas o genéticas que muestran los síntomas una vez transcurrido un tiempo”.

Según Torregrosa, “ni los propios centros de referencia estatal que se dedican al mismo tipo de patologías cuentan con el mismo sistema informático para cruzar datos”.

En España uno de los centros de referencia es el de Burgos que ofrece una labor “más socioasistencial o de carácter rehabilitador” con el que se coordina FEDER en algunas acciones relacionadas con la formación y el apoyo al momento asociativo.

La asociación reivindica que aumenten las plazas y la cobertura, porque mucha gente se queda sin ser atendida cuando “allí cuentan con médicos de atención temprana, apoyo psicológico o respiro familiar”.

Los colectivos más afectados

Uno de los grupos que más inquieta a la asociación son “aquellos menores que nacen aparentemente sanos (la alteración genética está) pero no empiezan a manifestar los síntomas hasta que tienen entre tres y ocho años”.

Normalmente, manifiestan enfermedades “muy graves y tienden a ser degenerativas con pronósticos de vida de 5 a 10 años como mucho”.

La entrevistada se refiere sobre todo a las leucodistrofias, las mucopolisacaridosis o la glucogenosis (que aunque tiene mayor esperanza de vida, presentan una discapacidad enorme).

Discriminación

La trabajadora social de FEDER apunta que los últimos estudios reflejan que el 75 % de las personas que padecen una enfermedad rara se han sentido discriminadas en algún momento de sus vidas.

En muchas ocasiones, la enfermedad afecta a la apariencia física y la percepción de discriminación.
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