El hierro relacionado con la neurodegeneración puede servir como biomarcador para la Ataxia de Friedreich 

  

Fuente, 29/04/2016

 
 

Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ...
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

En la Ataxia de Friedreich, la neurodegeneración relacionada con el metabolismo disfuncional del hierro, ha sido descrita en el cerebelo: una región del cerebro crucial para la coordinación del movimiento. Un nuevo estudio, sin embargo, muestra que la perturbación del metabolismo férrico, con el consiguiente daño a los tejidos, es mucho más extenso, y puede servir como biomarcador de la progresión de la enfermedad, o para supervisar las respuestas a los tratamientos.

La mutación subyacente de la Ataxia de Friedreich altera la expresión de la proteína frataxina. Este factor mitocondrial participa en el metabolismo del hierro, y estudios anteriores han demostrado que el hierro tiende a acumularse en los núcleos neuronales en el cerebelo, lo que lleva a muerte celular.

Teniendo en cuenta que otras estructuras cerebrales también tienen niveles altos de hierro, expresando frataxina, y están involucradas en el movimiento, los investigadores de la Universidad Monash, en Melbourne, Australia, decidieron explorar si la destrucción de tejidos similares relacionados con el hierro podrían encontrarse en otras regiones del cerebro, contribuyendo a la patología de la enfermedad.

Mediante el uso de resonancia magnética, los investigadores escanearon los cerebros de 30 pacientes con Ataxia de Friedreich, y de 33 individuos sanos, para control.

El estudio “Tissue atrophy and elevated iron concentration in the extrapyramidal motor system in Friedreich ataxia: the IMAGE-FRDA study", publicado en 'Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry', ha hallado un alto contenido de hierro en las estructuras del cerebro medio, además de en el cerebelo. También había tendencia a un aumento de estructuras profundas, llamadas ganglios basales. Por otra parte, el volumen de las estructuras del cerebro afectadas fue menor en pacientes con Ataxia de Friedreich.

En la Ataxia de Friedreich, el gen de la frataxina tiene repeticiones de tres bases de ADN, y el número de repeticiones es diferente entre pacientes. Al investigar el contenido de hierro en el cerebelo, el equipo observó que los niveles férricos reflejan tanto la gravedad de la mutación, como la severidad de la enfermedad. Del mismo modo, el volumen del tálamo -una estructura cerebral que trabaja como un centro conectivo- fue menor cuantas más repeticiones tuviera un paciente en su gen de la frataxina. El volumen de varias estructuras también podría estar relacionado con la gravedad de los síntomas motores.

Estos hallazgos indican que la medición de volumen de tejido de estructuras específicas mediante resonancia magnética, podría servir como conjunto de biomarcadores sensibles a la expresión de la enfermedad y a la progresión. Tales marcadores también podrían ser útiles para el seguimiento de la eficacia de tratamientos.

Aún así, los resultados deben ser confirmados en siguientes estudios, más largos, para poder consolidarse su valor como marcadores.

Magdalena Kegel posee un master en Biociencias Farmacéutica y un doctorado interdisciplinario fusión de los campos de la psiquiatría, la inmunología y la neurofarmacología. Su investigación anterior se centró en los cambios metabólicos e inmunológicos en trastornos psicóticos. Ahora está centrada en la divulgación científica, lo que le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y la salud humana.

 

 

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