La epoetina alfa mejora la la destreza en las extremidadades superiores en pacientes con ataxia de Friedreich 

  

Fuente, 31/05/2016

 
 

 La epoetina alfa no modifica los niveles de frataxina o mejora el rendimiento físico en pacientes con la debilitante enfermedad neuromuscular degenerativa conocida como ataxia de Friedreich, aunque mejora progresivamente la destreza de las extremidades superiores en comparación con el placebo, según los resultados presentados en el 2º Congreso de la Academia Europea de Neurología (EAN).

Las personas con ataxia de Friedreich tienen 2 copias mutadas o anormales del gen FXN. La mutación reduce los niveles de FXN ARNm, que, a su vez, reduce los niveles de proteína frataxina en un 36% en comparación con los sujetos control, explicó el autor principal Francesco Saccà, MD, Universidad de Nápoles, Nápoles, Italia "Federico II", habla aquí el 28 de mayo de nombre del grupo FriEMax.

La eritropoyetina, una hormona glicoproteína y de citoquinas, se ha investigado en la ataxia de Friedreich, aunque su capacidad de aumentar los niveles de frataxina en estos pacientes no fue consistente.

En el estudio actual, "por desgracia, no hubo efecto de epoetina alfa en los niveles de frataxina," señaló el Dr. Saccà.
Mientras alfa epoetina en este estudio no tuvo ningún efecto en la prueba de ejercicio cardiopulmonar, y no aumentó la frataxina, el Dr. Saccà señaló que "mejora la destreza de los miembros superiores después de 24 y 48 semanas de tratamiento, y esta es la primera demostración de que una droga tiene algún efecto en la ataxia de Friedreich, aparte de los criterios de valoración bioquímicos".

Los investigadores diseñaron su estudio para probar los efectos de altas dosis de epoetina alfa en el rendimiento físico de los pacientes con ataxia de Friedreich. Monitorearon el consumo máximo de oxígeno (VO2 máx) en la prueba de esfuerzo cardiopulmonar como el criterio principal de valoración, junto con varios criterios de valoración secundarios, incluyendo los niveles de proteína frataxina en células mononucleares de sangre periférica.
Una vez examinados, los investigadores asignaron al azar los pacientes, con un diagnóstico molecular de la ataxia de Friedreich, para recibir o bien placebo (n = 28) o epoetina alfa 1.200 UI / kg SC (n = 28) cada 12 hasta 36 semanas, con 12 semanas extra de seguimiento.

Hubo un pequeño aumento del valor inicial en el VO2 máx tanto para el grupo placebo como para el de tratamiento activo a las 24 semanas (0,4 frente a 1,6 ml O2 / kg / min) pero a las 48 semanas (1,9 frente a 1,9 ml O2 / kg / min), lo que demostró que no hubo ningún beneficio significativo con epoetina alfa.

Del mismo modo, la epoetina alfa no demostró ningún beneficio significativo en la Escala de Evaluación y Calificación de la Ataxia (SARA) ni en el índice de masa ventricular izquierda (LV), aunque ambos herramientas mostraron una tendencia a la mejoría con epoetina alfa respecto al grupo placebo (48 semanas: SARA, -0.71 ; LV índice de masa, -5.6 g).

En el test para medir la destreza manual (the 9 hole peg test), epoetina alfa mostró una mejora significativa en la destreza de los miembros superiores sobre el grupo placebo tanto a las 24 semanas (diferencia respecto al placebo: -11.3 segundos; P = .015) como a las 48 semanas (-17.24 segundos; P = .018).

No hubo diferencia significativa entre el grupo placebo y el de epoetina alfa para todos los efectos secundarios (53 vs 74 efectos). "Ninguno de los eventos adversos se asociaron significativamente con el fármaco del estudio," añadió el Dr. Saccà. Hubo, sin embargo, una mayor frecuencia de síndrome gripal con el fármaco del estudio (6 vs 12 incidencias).

Las características iniciales de los pacientes eran similares entre los 2 grupos, el 52% de los pacientes eran hombres y con una edad media de 35,8 años (19,3 años en la aparición de la enfermedad).Línea de base VO2max era 14,0 ml O2 / kg / min.
Los síntomas iniciales de la ataxia de Friedreich se manifiestan en mala coordinación, trastornos de la marcha, y con el tiempo puede conducir a la escoliosis, enfermedad cardíaca y diabetes. La enfermedad es causada por una la expansión homocigotica GAA en el primer intrón del gen FXN.

Hasta la fecha, no existe una terapia disponible.

 

 

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