Síntomas de la ataxia glutamínica: problemas de la marcha e inestabilidad  

  

Fuente, 01/07/2016

 
 

Traducción de Miguel-A. Cibrián.

Los síntomas de la ataxia glutamínica, condición neurológica resultante de una reacción en la proteína del gluten, pueden variar desde dificultades progresivas de equilibrio e inestabilidad en los pies, a dificultades de deglución. También, es posible que se tenga visión doble, o incluso, problemas de control de la vejiga.

Los síntomas pueden aparecer lenta y progresivamente, o de repente. Sin embargo, es muy probable que el cuadro sintomatológico no incluya problemas digestivos, los cuales podrían ser un claro indicador de enfermedad celíaca.

Los investigadores están empezando a definir la ataxia glutamínica, pero no todos los médicos están de acuerdo en la corriente principal sobre cómo hacer un diagnóstico válido. Además, no existen pruebas médicas reconocidas para el diagnóstico de este tipo de ataxia, a pesar de que los principales investigadores en el campo de la enfermedad celíaca y sensibilidad al gluten han propuesto un procedimiento para diagnosticar personas sospechosas de padecerla. Si bien, varios estudios médicos han descrito los síntomas de la ataxia debida al gluten, y especulado sobre cuántas personas podrían padecerla.

Los síntomas de la ataxia glutamínica son idénticos a los de otras formas de ataxia, por lo que es más difícil proporcionar un diagnóstico adecuado. Los pacientes con este tipo de ataxia, por lo general, inician su proceso atáxico hacia la década de los 40 años, o principio de los 50... aunque textos médicos también señalan varios casos de desarrollo en la infancia, o adolescencia... En cuanto a pacientes, hombres y mujeres están representadas de manera bastante equilibrada (al contrario que en la enfermedad celíaca, donde las mujeres superan a los hombres).


En la mayoría de los casos, en primer lugar, los afectados notan problemas con sus habilidades motoras gruesas -en otras palabras, torpeza y caminar tambaleante, con una tendencia a tropezar o a dar pasos en falso-.

Los enfermos de ataxia de glutamínica también pueden notar problemas con las habilidades motoras finas -por ejemplo, podrían ser incapaces de abrocharse con facilidad el botón de una camisa, o escribir a mano... Algunos pacientes también tienen dificultades para hablar y tragar.

Problemas de la marcha, primero:

Los estudios médicos informan que todos los afectados con ataxia glutamínica tienen síntomas atáxicos de la marcha, y que estos problemas a menudo van de la mano con los síntomas de la neuropatía periférica relacionada con la intolerancia al gluten (es decir, hormigueo en las extremidades). Alrededor del 80 por ciento tiene problemas oculares, en los que sus ojos se mueven involuntariamente hacia atrás y adelante.

Aproximadamente el 60 por ciento de los pacientes muestra evidencia de lo que se llama "neuropatía axonal sensitivomotora", lo que significa deterioro de los nervios, lo cual provoca sensaciones de hormigueo, pérdida de sensibilidad e incluso dolor en las extremidades. Sin embargo, estos síntomas generalmente son leves, y no necesariamente contribuyen a la ataxia, dicen los investigadores.

A pesar de la naturaleza de los daños corporales potencialmente inducida por el gluten, sólo alrededor del 10 por ciento de los afectados por este tipo de ataxia, tendrá síntomas gastrointestinales como diarrea, estreñimiento, hinchazón, dolor abdominal, gases y reflujo. A pesar de este bajo nivel de síntomas, un estudio encontró que el 24 por ciento de los pacientes con ataxia por gluten, en realidad, muestran la atrofia propia de la enfermedad celíaca.

Los síntomas reflejan daño en el cerebro:

Todos estos síntomas de la ataxia glutamínica se deben a daños en el cerebelo, parte del cerebro encargada de asegurarse de que los músculos trabajan en coordinación. De hecho, el 60 de los pacientes muestra evidencia de atrofia cerebelosa -literalmente, contracción de parte de sus cerebros-, cuando se les observa por resonancia magnética (MRI). Aún así, el porcentaje restante muestra anormalidades en estudios de imágenes médicas de alta sensibilidad, según los investigadores.

La enfermedad tiende a progresar lentamente, pero también puede hacerlo rápidamente, desarrollado atrofia cerebelosa, según el Dr. Marios Hadjivassiliou, neurólogo del Reino Unido e investigador en el campo de la ataxia debida a intolerancia al gluten.

Un estudio realizado por el Dr. Hadjivassiliou, mirando a 68 pacientes con ataxia glutamínica, observó que el 78 por ciento de los afectados lleva a uno o ambos de los genes primarios de enfermedad celíaca: HLA-DQ2 y HLA-DQ8. El resto de ese grupo llevaba HLA-DQ1, sobre el cual el Dr. Hadjivassiliou ha especulado que está involucrado con la sintomatología neurológica de la ingestión de gluten.

El diagnóstico de la ataxia glutamínica no es sencillo:

En un artículo publicado en la revista 'BMC Medicine' en febrero de 2012, el Dr. Hadjivassiliou y otros investigadores describieron los síntomas más comunes de este tipo de ataxia y propusieron un algoritmo de diagnóstico diseñado para distinguir la condición de otras: enfermedad celíaca, sensibilidad al gluten, dermatitis herpetiforme, y alergia al trigo... Sin embargo, se necesita más investigación y consenso antes de que los médicos acepten plenamente el método de diagnóstico, y, de manera rutinaria, comprobar si se muestran los síntomas.

 

 

 

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