Las características del habla en la Ataxia de Friedreich pueden ser marcadores para futuros ensayos clínicos 

 

Fuente, 28/10/2016

 
 

Mientras que las dificultades del habla en pacientes con ataxia de Friedreich no están relacionadas con la severidad de la enfermedad, ciertos aspectos de discurso asociados con la edad en el inicio de la enfermedad y la duración de la enfermedad puede ser valiosos para acceder a la enfermedad incluso en los niveles leves de gravedad, según el estudio "La voz en la Ataxia de Friedreich" publicado recientemente en la Journal of voice .

Los resultados también sugirieron que algunos tipos de dificultades de habla podrían reducirse con la terapia del habla y ser utilizados como marcadores para futuros ensayos clínicos.

Aunque muchos estudios han explorado problemas del habla entre los pacientes (FA) de la ataxia de Friedreich, investigadores de la Universidad de Melbourne en Australia señalaron la ausencia de un conjunto de medidas integrales de acústica y percepción en el discurso. Estas medidas podrían ayudar a desarrollar marcadores para evaluar el progreso de la FA y la respuesta del paciente a la terapia del habla. También podrían guiar el desarrollo de protocolos de terapia del habla.

El equipo de investigación había reclutado 36 pacientes y 30 pacientes sanos que proporcionaron al equipo muestras de discurso y vocales. La acústica de las muestras grabadas se analizó utilizando el software de computadora.

Se realizaron análisis perceptuales mediante el formulario de evaluación de la voz. Para los jueces, el equipo reclutó a cinco estudiantes entrenados en la evaluación de trastornos del habla. Los jueces desconocían si la muestra de discurso pertenecía a un sujeto sano o a un paciente.

El estudio encontró que los individuos con FA tenían un deterioro leve pero significativo del discurso. Los problemas se caracterizaban por ronquera, mayor variedad y una anormal variabilidad de tono. Se encontró que el tono aumentaba hablando pero disminuyó durante la lectura.

Las personas con ataxia de Friedreich tenían niveles anormales en varias mediciones acústicas. La edad de inicio y la duración de la enfermedad impactaron en la velocidad del discurso y la duración de sílabas. Los investigadores sugieren que la estabilidad de los sonidos y la velocidad pueden mejorar con la terapia del habla.

En cambio, el equipo no encontró ninguna asociación entre el habla y la severidad genética o la gravedad general de la enfermedad.

Un modelo que consideró tanto los parámetros acústicos como los perceptivos que difieren más entre los pacientes y el grupo control fue capaz de identificar a los pacientes de FA del grupo control sano más del 80% del tiempo.

Los investigadores acordaron que aunque se desconoce el impacto de la progresión de la ataxia de Friedreich en la voz, entender cómo el fenotipo del habla evoluciona con el tiempo podría ayudar en la práctica clínica y posiblemente llevar al desarrollo de marcadores clínicos sensibles para ensayos de tratamiento.

 

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