El reconocimiento de movimientos anormales en los niños es importante para el diagnóstico precoz, tratamiento de los síndromes de la Ataxia 

 

Fuente, 27/10/2016

 

 

El reconocimiento de movimientos involuntarios anormales en la infancia, síndromes de ataxia autosómica recesiva, puede llevar a un diagnóstico temprano y puede permitir un tratamiento más efectivo de los síntomas, según una revisión reciente de los datos.

Las Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (ARCA) son un grupo diverso de condiciones raras, generalmente heredadas que suelen aparecer antes de los 20 años.

ARCA se define principalmente por la progresiva coordinación anormal del movimiento (ataxia) que involucra a los sistemas nervioso central y periféricos. En algunos casos, movimientos anormales involuntarios son los primeros síntomas de ARCA.

La revisión del trabajo "más de Ataxia: trastornos del movimiento hipercinéticos en la niñez, síndromes de ataxia autosómica recesiva ," publicado en el diario Tremor and Other Hyperkinetic Movements, arroja luz sobre los movimientos involuntarios asociados con algunos síndromes específicos de ARCA, especialmente ataxia-telangiectasia (A-t), ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 y 2 (AOA1 y AOA2), (FA) ataxia de Friedreich y ataxia por deficiencia de vitamina E (AVED).

Autor de la revisión Toni S. Pearson del Departamento de Neurología en la escuela de medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, Missouri, señaló que los movimientos involuntarios son más frecuentes en la mayoría de los pacientes de AOA1 y A T y menos frecuente en los pacientes de AOA2, FA y AVED.

Los pacientes con ARCA pueden experimentar trastornos del movimiento hipercinéticos que incluyen distonía (tono muscular anormal que conduce a espasmos y postura anormal), Corea (movimientos involuntarios espasmódicos), mioclono (contracciones musculares espasmódicas, desigual) y temblor. La severidad de los trastornos del movimiento involuntarios puede ir de leves a severos.

"El reconocimiento de trastornos del movimiento hipercinéticos en estas enfermedades tiene importantes implicaciones para el diagnóstico, asesoramiento genético y tratamiento", escribió Pearson.

El tipo de trastornos del movimiento hipercinéticos expuesto parece estar asociado específicamente con el síndrome del ARCA por el paciente. Más específicamente, el autor informó que pacientes con A-t y AVED tienen una mayor frecuencia de distonía o distonía con mioclono, mientras se demostró que Corea generalizada era más frecuente en pacientes con AOA1 o en pacientes con A-t.

"Cuando los síntomas de movimiento son severos y funcionalmente incapacitantes, es importante para el tratamiento una caracterización precisa. En contraste a los déficits funcionales resultantes de la degeneración cerebelosa y la neuropatía motora, los movimientos involuntarios son a menudo susceptibles a tratamiento sintomático", escribió el autor.

 

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