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Nº xx

 

Marzo de 2.009

Federación de Ataxias de España

 

 

Las mayores dificultades del hombre empiezan cuando puede hacer lo que quiere.
Thomas Henry Huxley (1825-1895) Zoólogo inglés.
 

 

 

 

La nueva web de FEDAES

La Federación de Ataxias de España (FEDAES), estrena su nueva página web en www.fedaes.org

Neurodegnet

Un consorcio científico para el estudio multidisciplinario de las ataxias y otras enfermedades neurodegenerativas.

Nueva escala para la ataxia de Friedreich

Una nueva escala de medidas que intenta proporcionar la flexibilidad requerida por los estudios actuales.

Terapia génica y ataxias dominantes

El RNAi es una vía prometedora para tratar las enfermedades autosómicas dominantes.

Ataxia de Friedreich: una nueva mutación en dos hermanos

Ambos pacientes son heterocigotos para la expansión GAA y tienen una nueva mutación puntual.

Deferasirox en la reducción de la sobrecarga de hierro

El tratamiento con deferasirox, consigue reducir la sobrecarga crónica de hierro.

Somos más de 3 millones y aún así ESTAMOS SOLOS

Únete al PACTO DE TODOS por las Enfermedades Raras. Video de FEDER por el apoyo a las (ER).

Se demuestra el correcto funcionamiento de genes humanos introducidos en células madre

Las células madre de pacientes con enfermedades genéticas pueden corregirse en el laboratorio.

  El uso de células madre en la esclerosis múltiple

El uso de células madre de médula ósea muestra resultados  prometedores en pacientes con EM.

  Medicamentos huérfanos para enfermedades raras

El futuro en la investigación de nuevos fármacos pasa por la biotecnología.

Últimos avances en la investigación en terapia celular

Trasplante de células derivadas de la médula ósea y recuperación parcial de los síntomas de la ataxia.

Un estimulador cerebral con batería recargable

Dos hospitales españoles han comenzado a implantar un estimulador cerebral recargable.

Integración de cromosomas artificiales funcionales bacterianos en células humanas pluripotentes

Células madre de pacientes con enfermedades genéticas podrían usarse para terapia celular.

Guía "Los Derechos de las Personas con Discapacidad"

Recopilación de la normativa de los derechos de las personas con discapacidad.

Obra colectiva dedicada a la imagen social de la discapacidad

Se analiza la proyección y la percepción de la discapacidad en sectores claves de la vida social.

El Gobierno apuesta por cambiar la regulación

Las personas con discapacidad y su opción a recibir una pensión o a trabajar.

Replanteamiento de la teoría de la herencia genética

La epigenética también puede explicar algunos rasgos heredados y enfermedades.

El aspecto cabe en una huella

Se quiere descubrir qué genes están detrás de la muerte súbita, las migrañas, el párkinson u otras.

  Referencias científicas sobre ataxia

Artículos publicados en la red relativos a la ataxia que pueden ser de interés para investigadores y profesionales médicos (En inglés).

Desde mi Atalaya

Nueva sección con una mirada crítica a la discapacidad desde la discapacidad. En este nº se aborda el tema de la "violencia".

Engaños inocentes o la decisión

Un trabajo de Vicente Sáez Vallés, FAer de Zaragoza (1964-2006)

Humor en PPS

"La leyenda del 600"

 

Barrera-cero.com sortea 1 fin de semana en 14 alojamientos sin barreras.

Muestra de teatro especial de Madrid 2009.

IX programa de "genios Inéditos".

Cursos de teleformación en el CRMF de Salamanca.

Se busca candidato para el programa  “Esta casa era una ruina”.

P

 

 

uizás sean cosas de la edad pero uno ya empieza a estar un poco cansado de que lo cataloguen, de que le pongan la etiquetita de rigor y ¡hala todo arreglado!. Porque eso es lo que suele ocurrir... nada.

 

Posiblemente sea que no nos agradan los símiles con especies en peligro de extinción y, como a los bichos raros también los catalogan taxonómicamente, a los enfermos raros no acaba de gustarnos que nos clasifiquen. Da la sensación de que se nos despoja de ese velo humano y se nos rebaja a seres del reino vegetal... en el que los "súbditos" del mismo ni sienten ni padecen. O al menos esa es la creencia popular, porque dicen algunos que a las plantas si les cantas y les hablas crecen más y mejor. Y ¿por qué no va a ser así si otros dicen que los juguetes, que no pertenecen a ningún reino, tienen sus sentimientos y cuando se quedan solos viven su vida y sus propias aventuras?.

 

Bueno esto último, evidentemente, es sólo una hipótesis y no está demostrado científicamente claro, más que nada porque es muy difícil pillarlos haciendo de las suyas, pero también es muy difícil demostrar que la luz del frigorífico se apaga cuando cierras la puerta y algún día se averiguará. Sabios hay en el mundo que no tiene nada que hacer y seguro que investigarán esto cuando llegue el momento oportuno aprovechando alguna subvención.

 

En fin, retomando el tema inicial porque enseguida nos dispersamos, decíamos que uno esta ya aburrido de estas cosas, pero que a pesar de la molestia debe ser bueno que te censen porque a lo mejor de ahí se averigua como curar estas enfermedades raras como la ataxia, y si no es así -que no será- al menos se transmite a la sociedad en general la idea de que hay gente que padecemos enfermedades raras de nombres muy raros y a la sociedad médica en particular que hay una larga lista de patologías - dicen que 7.000-, con sus pruebas diagnosticas específicas y algunas "cosillas" aplicables a ellas. Sí, es cierto que la inmensa mayoría no tiene cura, pero hay terapias paliativas que mejoran la calidad de vida de los pacientes, y a pesar de ello no se aplican a veces por desconocimiento y otras por ahorro o no se sabe porqué espurios motivos.

 

Inevitablemente, y aunque nos repitamos pues ya ha salido el tema en varias ocasiones, nos viene a la mente la inalcanzable fisioterapia; tan efectiva para, entre otros muchos, los enfermos de ataxia y, de forma directamente proporcional, tan racaneada por el Sistema Nacional de Salud.

 

Pues bien, a pesar de todo, acojamos a bombo y platillo la noticia de que el Ministerio de Sanidad ha decidido apoyar el primer censo de pacientes de estas patologías, llamadas raras, en nuestro país.

 

Como punto de partida no está mal. Al menos, ya de momento, podemos congratularnos porque este estamento ha notificado la resolución de que ha sido concedida una subvención para el denominado “Mapa de Atención Sanitaria e Investigación y Registro de Pacientes con Enfermedades Raras”. La experiencia nos dice que una ley sin presupuesto nunca se lleva a cabo, y en este caso da la sensación que se ha hecho decentemente.

 

Según la prensa que recoge esta noticia, esa era una de las propuestas más demandadas por los pacientes con enfermedades raras de España. Pues si ellos lo dicen será así, pero mucho nos tememos que lo más solicitado por nosotros es en primer lugar un buen diagnostico, rápido y preciso, y después acceso sin trabas tanto a terapias paliativas como a medicamentos huérfanos.

 

Y es que es muy positivo que se nos empiece a tener en cuenta por la singularidad de nuestras patologías en la sanidad nacional, porque no es muy normal, por ejemplo, que no se tenga en cuenta que hay personas que no pueden ponerse de pie para hacer algo tan simple como una radiografía de columna para valorar una escoliosis.

 

Este nuevo Mapa, ayudará mucho al mayor conocimiento de las E.R. y de las necesidades de los pacientes, ya que en la medida en que el sistema vaya avanzando y recogiendo mayores datos, podrán ir ampliando la documentación sobre las diferentes patologías, conociendo las últimas investigaciones, y ensayos clínicos que se estén realizando sobre cada enfermedad. Algo, que aunque nos aburra, no podrá ser posible sin la colaboración de los afectados, que tenemos que introducir por enésima vez nuestros datos. En este sentido desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) se ha hecho un llamamiento a la colaboración y participación de todos los implicados.

 

Bueno, a ver que pasa... y si hay que colaborar pues se colabora aunque uno ya esté cansado... ¡Qué le vamos a hacer!

 

De momento, y aunque cuando este boletín vea la luz ya habrá pasado el acontecimiento, no se puede dejar de mencionar que el pasado 28 de febrero se ha celebrado el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Estos eventos se suelen realizar con el fin de concienciar a la sociedad sobre una determinada situación volcando todo el esfuerzo comunicativo en un día para que se oiga con más fuerza el mensaje.

 

Con este motivo nuestra Vicepresidenta Isabel Campos, por segundo año consecutivo, participó como representante de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) el viernes 27 de febrero en el programa de Televisión Española "Saber Vivir", demostrando una vez más su saber hacer y estar. Y como era de esperar, conociendo su inmensa labor en favor de todas las Enfermedades Raras y de las Ataxias en concreto aprovechó la oportunidad para mencionar a nuestras "queridas" ataxias, que nos acompañan a afectados y familiares.

 

Nos llena de orgullo saber que personas como ella están en nuestro mismo barco. Así, esta singladura nos llevará a buen puerto... seguro.

 

Gabinete de Prensa FEDAES

 

 

 

Servicio de información de FEDAES sobre la ley de dependencia

 

Manifiesto en apoyo a la investigación con células madre.

         

Si padeces Ataxia de Friedreich, puedes participar en alguno de los ensayos clínicos que organiza FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance).

 

¡Informate e inscribete en su registro de pacientes!

 

 

Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual,  si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante háznoslo llegar.

Gracias.