Nuestra Web

Sede

Hemeroteca

Patrocinadores

Campaña Igf-1

Contacto

Nº xx

 

Marzo de 2.010

Federación de Ataxias de España

 

 

Lo que está delante de nosotros y lo que está detrás es poco importante

comparado con lo que reside en nuestro interior.
Oliver Wendell Holmes (1809-1894) Poeta y humorista estadounidense

 

 

 

 

Nueva esperanza de cura para la ataxia de Friedreich

Células madre pluri-potentes, de la piel de los enfermos de AF, pueden proporcionar un acceso a un tratamiento farmacológico o emplearse como tratamiento.

Día mundial de las Enfermedades Raras en España

Acto oficial celebrado en el Congreso de los Diputados.

 Banesto apoya a FEDAES

Mediante la difusión de las iniciativas entre sus empleados y aportaciones económicas. 

Jornadas médicas en el Ferrol

Unas 12.000 personas sufren en la comarca enfermedades de las calificadas como raras.

Celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras

Bajo el lema “Sabemos lo que queremos: Enfermedades Raras, una prioridad social y sanitaria”.

Estancia de la Asociación Asturiana de Ataxias y FEDAES en el CREER

Del 22 al 26 de Noviembre socios de FEDAES y de Asociaciones federadas disfrutaron del primer encuentro de Ataxias en el CREER.

Todo sobre las Células Madre

Respuestas a las preguntas más comunes sobre la terapia con células madre.

"La patogénesis de la Ataxia de Friedreich y los posibles objetivos terapéuticos"

Conferencia ofrecida por el Dr. Massimo Pandolfo en la Universidad de Montreal el 14/10/09.

Estudio clínico con eritropoyetina carbamilada en pacientes con AF

La eritropoyetina carbamilada parece elevar selectivamente los valores de frataxina sin estimular la producción de glóbulos rojos.

El Idibell y la UB identifican un gen que causa problemas en el movimiento de los vertebrados

Todos estos problemas se han podido revertir con la introducción de una copia del gen normal.

Investigadores estadounidenses consiguen convertir fibroblastos directamente en neuronas

Las nuevas células expresan muchas proteínas específicamente neuronales, y son capaces de formar sinapsis.

Repligen Corporation F3Q10 (3er cuatrimestre 12/31/09) Transcripción de una teleconferencia

La fabricación de un medicamento está en curso y se espera presentar una IND (1) para iniciar ensayo Fase I para mediados del 2010.

Resultados de una NMR de una etapa intermedia de la frataxina humana

Se proporcionan detalles de las anomalías producidas in vivo durante el proceso de la proteína alterada.

Ataxia Autosómica Espástica Recesiva de Charlevoix-Saguenay

Se consiguen ratones trasgénicos de ARSACS, cruciales para descubrir un tratamiento.

Cajasol-Convocatoria de selección de personas con discapacidad

El puesto para el que se va a realizar la selección es el de AUXILIAR Administrativo/a, el número de vacantes es 29.

La revista Elhuyar sobre ciencia y tecnología

Analiza en febrero las "mentiras" de los tratamientos con células madre.

¿"Sálvese quien pueda"?

Piden colaboración en Argentina:
Harán un sorteo benéfico en el partido de Central.

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Este centro puede ayudar a encontrar información y a entender más sobre una enfermedad genética y/o rara.

Estudiantes usan sillas de ruedas en señal de solidaridad

6 estudiantes pasan todo un día en silla de ruedas para sensibilizar al resto de la escuela sobre la ataxia de Friedreich que sufre un amigo.

«Lo mejor es que ahora soy independiente»

Ángel García es uno de los 18 residentes en el único centro integral de discapacidad de Asturias.

Nueva e interesante página personal de Miguel Ángel Cibrián

Referencias científicas sobre ataxia

Artículos publicados en la red relativos a la ataxia que pueden ser de interés para investigadores y profesionales médicos (En inglés).

Desde mi Atalaya

Mirada crítica a la discapacidad desde la discapacidad. En este nº se aborda el tema de los "Sentimientos".

"Las cositas de Mery"

Textos: "Una mujer valiente, una mujer sonriente" y "Aprende de tu ogro..."

Vicente, su vida y el teatro

Un trabajo de Vicente Sáez Vallés, FAer de Zaragoza (1964-2006)

Pasatiempos

¿Quién cometió el crimen?

 

28 de febrero:

Un día para reivindicar

 


 

P

enos algún despistado de la vida, que siempre hay por ahí, todos los atáxicos saben que el último día de febrero se celebra el ”Día Mundial de la Enfermedades Raras”.

Como siempre este boletín sale al día siguiente de la celebración de este evento y una vez más nos vemos obligados a hablar, a toro pasado, de esa efeméride. Pero el caso es que no podemos pasar por alto esta celebración porque somos parte de esos tres millones de españolitos que dicen las estadísticas somos “enfermos raros”.

Si escribimos el número con todos sus ceros nos haremos mejor una idea de lo cuantioso de la cifra. Y es que 3.000.000 de personas es mucha gente... son muchas lágrimas derramadas, muchas miradas vidriosas que se demandan continuamente ¿por qué a mi?, muchas vidas hipotecadas, muchos problemas, mucha resignación, muchos olvidos, muchas angustias, muchas desilusiones, muchas necesidades, muchas desesperanzas, muchas buenas palabras pero pocos hechos… y el caso es que algunos no se han dado cuenta, (o ¿quizás sí) pero son muchos votos, y ahí puede radicar nuestra fuerza. Además no debemos olvidar que detrás de cada enfermo hay una familia, y eso ya triplica el número por lo menos.

Parece imposible que tantas personas, con circunstancias tan dispares puedan tener algo en común. Pensemos, por ejemplo, que hay enfermedades en las que si todos los que la padecen quisieran salir de excursión podrían podrían hacerlo en un taxi y todavía sobrarían plazas. Sin embargo, aunque parezca mentira, si  hay algo en común y es que todos somos los grandes olvidados… Olvidados por los laboratorios farmacéuticos para los que no somos rentables, olvidados por las administraciones porque no establecen medidas favorecedoras e igualitarias en todo el territorio nacional, olvidados por las instituciones porque no aportan los recursos estructurales, personales, sociales y económicos necesarios para lograr tratamientos adecuados oportunos y una investigación efectiva, y olvidados y, quizás lo más doloroso, marginados por la sociedad para la que, a pesar de ser tantos, somos invisibles… Por todo ello es muy importante que al menos un día al año conectemos los altavoces, nos dejemos ver y hagamos ruido.

Parece que así ha sido, pues se han celebrado más de cien actos en toda España para conmemorar este día bajo el lema “Sabemos lo que queremos: Enfermedades Raras, una prioridad social y sanitaria”, con la que se quiere trasladar la urgente necesidad de poner en marcha los Centros, Servicios y Unidades de Referencia así como de impulsar la investigación en dichas enfermedades.

La ataxia es una de esas 7.000 estas patologías raras catalogadas, y su lucha también es la nuestra. Los 8.000 atáxicos debemos ser conscientes de que esta guerra es muy importante pues lo que se consiga para este conjunto de enfermedades redundará en beneficio de cada uno de nosotros.

Esto es algo que tuvo presente FEDAES desde el primer momento de su fundación en aquella reunión celebrada en Madrid allá por finales de 2001. Y ya desde aquel preciso momento, pues fue una de las primeras decisiones tomadas por la Asamblea constituyente, nuestra asociación de asociaciones se incorporó como socio activo a FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras. Y cuando decimos “socio activo” lo decimos con todas las letras, pues nuestra Vicepresidenta forma parte de la Junta Directiva de aquella federación hermana.

A pesar de que el día en cuestión fue el 28 de febrero, el acto oficial se celebró diez días antes en el Congreso de los Diputados, donde asistieron diferentes personalidades como S.A.R. la Infanta Dª Elena, D. José Bono, presidente del Congreso de los Diputados, Dª Trinidad Jiménez, Ministra de Sanidad y Política Social y diferentes diputados, etc. Y allí entre todas estas autoridades estuvo, dirigiendo a todos ellos su propia ponencia de sensibilización para con las ER, nuestra querida vicepresidenta Dª Isabel Campos. Comunicó la importancia que tienen para los afectados de ER  los centros de referencia y  la necesidad de los medicamentos huérfanos, las dificultades del colectivo para acceder a ellos. Y no dejó pasar otras cuestiones como la rehabilitación y logopedia para los afectados de enfermedades neurodegenerativas como la nuestra.

Conociendo como conocemos su entrega, su tesón y su saber hacer no nos cabe la menor duda de que dejó bien alto el listón, quedando muy clara la problemática que rodea al conjunto de estas patologías de baja prevalencia.

Esta mujer nos hace sentir continuamente orgullosos. Saber, por ejemplo, que es uno de los nuestros la que ha participado muy activamente en la elaboración de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, infunde ese aliento para seguir trabajando y produce ese sentimiento de seguridad que proporciona contar con los mejores. Nos tenía acostumbrados a verla en televisión, como pasó en la celebración de este día en los dos años anteriores que participó en el programa televisivo “Saber vivir”, pero ahora nos hincha más el ego al verla participar en este acto institucional en uno de los lugares más importantes de nuestro país, como es el Congreso de los Diputados que, no olvidemos, es la sede de los representantes de todos los ciudadanos.

Una vez más, queremos desde estas humildes líneas, expresarle nuestro más profundo agradecimiento por todo lo que hace por los que padecemos esta enfermedad arriesgando tiempo y dinero, y anteponiendo el bien común, que es la lucha contra la ataxia, a sus circunstancias personales. Queremos que sepa que es todo un honor para todos nosotros poder contar con ella y que somos conscientes de que si algún día conseguimos algo en gran medida será gracias a PERSONAS como ella.

 

 

Gabinete de Prensa FEDAES

 

 

 

Enfermedades Raras-Ciclo de Conferencias 2010

Lugar: Fundación BBVA, Plaza de San Nicolás 4, Bilbao

10ª edición del concurso GENIOS INÉDITOS

Recepción de obras del 1 al 12 de Marzo, Información y bases en www.obrasocial.cam.es

Días Internacionales

-8 marzo Día Internacional de la Mujer Trabajadora
-11 marzo Día Internacional de la Enfermedad Renal (2º jueves marzo)
-21 marzo Día Internacional del Sueño
-24 marzo Día Mundial de la Tuberculosis

 

Registro de afectados de Ataxia

 

Servicio de información de FEDAES sobre la ley de dependencia

 

Manifiesto en apoyo a la investigación con células madre.

         

Si padeces Ataxia de Friedreich, puedes participar en alguno de los ensayos clínicos que organiza FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance).

 

¡Informate e inscribete en su registro de pacientes!

 

 

Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual,  si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante háznoslo llegar.

Gracias.